Alzheimer é hereditário? Entendendo o risco genético

Postado em: 16/01/2025

Alzheimer é hereditário Entendendo o risco genético

Uma das perguntas mais comuns no consultório é se o Alzheimer é Hereditário. Essa é uma preocupação válida, pois a doença, que ainda não tem cura, impacta profundamente a vida dos pacientes e de seus familiares.

O Alzheimer é uma condição neurodegenerativa progressiva e a principal causa de demência no mundo, representando cerca de 60% dos casos. Com o avanço da doença, as funções cognitivas são comprometidas, afetando a memória, o comportamento e a capacidade de manter uma vida independente.

Neste texto, vou explicar os principais sintomas, as causas e o papel da genética no desenvolvimento da doença. Continue lendo para tirar suas dúvidas e entender melhor os riscos hereditários do Alzheimer!

O que é a doença de Alzheimer?

A doença de Alzheimer é um transtorno neurodegenerativo caracterizado pela dificuldade em lembrar informações recentes, desorientação e perda progressiva da capacidade de realizar tarefas diárias e cuidar de si mesmo.

Embora a origem exata do Alzheimer ainda não seja totalmente conhecida, a doença é mais comum em pessoas com mais de 65 anos, especialmente naquelas com histórico familiar, depressão, surdez ou hábitos prejudiciais, como o tabagismo.

Se houver suspeita de Alzheimer, é fundamental procurar um especialista em geriatria. Embora a doença não tenha cura, o tratamento com medicamentos, como donepezila e galantamina, pode aliviar os sintomas e retardar a progressão, proporcionando mais qualidade de vida ao paciente.

Principais sintomas

Os sinais mais comuns da doença de Alzheimer incluem:

  • Dificuldade em lembrar eventos recentes;
  • Esquecimento frequente de informações;
  • Desorientação em relação ao tempo e espaço, como confundir datas ou locais;
  • Problemas de comunicação, como dificuldade para lembrar nomes de objetos ou palavras específicas;
  • Perda da capacidade de realizar tarefas cotidianas ou de cuidar de si mesmo.

Os sintomas iniciais geralmente surgem após os 65 anos e podem ser confundidos com o processo natural de envelhecimento. Em alguns casos, no entanto, a doença pode aparecer precocemente, sendo chamada de “Alzheimer precoce”.

Genes e a doença de Alzheimer

Na maioria dos casos, o Alzheimer não é causado por um único gene. A doença pode ser influenciada por múltiplos fatores genéticos, estilo de vida e condições ambientais. Isso significa que uma pessoa pode carregar variantes genéticas que aumentam ou diminuem o risco de desenvolver a condição.

É importante ressaltar que nem todos os indivíduos com Alzheimer têm histórico da doença na família. No entanto, indivíduos com um pai ou irmão diagnosticado têm um risco maior de desenvolver Alzheimer em comparação com aqueles sem essa predisposição.

Se você ou um familiar apresentar sintomas como perda de memória ou outros sinais relacionados ao Alzheimer, é importante buscar orientação de um médico geriatra. O diagnóstico precoce é essencial para garantir um tratamento adequado e um plano de cuidados que atenda às necessidades específicas do paciente.

Variantes genéticas que afetam o risco de Alzheimer

Nos últimos anos, avançamos muito no estudo das causas genéticas do Alzheimer. Hoje, sabemos que pelo menos 80 áreas genéticas estão associadas à doença, sendo o gene APOE o mais conhecido.

Ele está envolvido no transporte de colesterol e gorduras no sangue, e suas variações (alelos) influenciam o risco de desenvolver o distúrbio:

  • APOE ε2: esta variação parece oferecer alguma proteção contra o Alzheimer. Quando a doença ocorre em pessoas com esse alelo, tende a se manifestar mais tardiamente. Cerca de 5% a 10% da população carrega essa variante;
  • APOE ε3: é o alelo mais comum é considerado neutro, ou seja, não aumenta nem diminui o risco da doença;
  • APOE ε4: este é o alelo que mais eleva o risco de desenvolver Alzheimer. Está associado também a um início precoce da doença. Cerca de 15% a 25% das pessoas possuem uma cópia do APOE ε4, enquanto 2% a 5% possuem duas cópias, o que aumenta ainda mais o risco.

Vale lembrar que ter o alelo APOE ε4 não significa que a pessoa vai desenvolver a doença. Muitos indivíduos com esse gene nunca manifestam o Alzheimer, o que reforça a importância dos fatores ambientais e de estilo de vida.

Variantes genéticas raras e proteção contra Alzheimer

Pesquisas recentes identificaram variantes genéticas raras, além do APOE ε2, que podem oferecer alguma proteção contra o Alzheimer. Contudo, o impacto dessas variantes pode variar de acordo com a ancestralidade genética, ou seja, a origem geográfica dos antepassados.

Indivíduos com ascendência africana, asiática, indígena ou europeia podem apresentar diferentes níveis de risco e proteção associados às mesmas variantes genéticas.

São necessárias mais pesquisas para compreender como essas variantes afetam cada grupo e, assim, desenvolver estratégias de prevenção e tratamento que sejam mais personalizadas e eficazes.

Variantes genéticas que causam Alzheimer

Além das variantes comuns, existem mutações genéticas raras que causam diretamente o Alzheimer de início precoce. Essas mutações afetam três genes principais:

  • APP (proteína precursora amiloide): localizado no cromossomo 21
  • PSEN1 (presenilina 1): localizado no cromossomo 14
  • PSEN2 (presenilina 2): localizado no cromossomo 1

Quando uma dessas mutações está presente, há 50% de chance de os filhos de um portador herdarem a alteração genética. Caso isso ocorra, as chances de desenvolver Alzheimer precocemente são significativamente altas.

Se houver histórico de Alzheimer de início precoce na sua família ou suspeita de predisposição genética, agende uma consulta. Juntos, podemos avaliar a necessidade de testes genéticos e discutir estratégias preventivas e cuidados personalizados.

Dr. Mário Luiz Brusque
Geriatra e Clínico Geral
CRM-SP: 117208 | RQE: 30436 | 30435

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